Xương thủy tinh là gì? Tìm hiểu bệnh xương thủy tinh

Nhà thuốc Hưng Thịnh

Xương thủy tinh là một trong những căn bệnh liên quan đến xương, gây ra nhiều ảnh hưởng lớn sức khỏe và việc sinh hoạt của con người. Trong bài viết này, hãy cùng tìm hiểu xương thủy tinh là gì.

Xương đóng vai trò quan trọng trong đối với cơ thể con người. Khung xương nâng đỡ toàn bộ cơ thể và giúp các bộ phận trên cơ thể hoạt động nhịp nhàng. Xương thủy tinh là một trong những căn bệnh liên quan đến xương gây ra nhiều tác hại xấu cho con người. Trong bài viết này, hãy cùng tìm hiểu xương thủy tinh là gì.

Bệnh xương thủy tinh là gì?

Xương thuỷ tinh hay còn gọi là bệnh giòn xương, bệnh xương bất toàn là bệnh rối loạn di truyền hoặc đột biến gen liên quan đến gen quy định cấu trúc xương. Sự tổn thường về gen quy định việc tổng hợp collagen (thành phần cấu tạo nên xương) bị thiếu hụt gây ra tình trạng giòn xương, xương dễ gãy, cơ thể bị dị tật. Những người bị xương thuỷ tinh đã mắc bệnh kể từ khi sinh ra. Xương thuỷ tinh có thể khiến trẻ không thể tự đi lại và gây nên nhiều tổn thương khác trên cơ thể như răng bất toàn, suy giảm thính lực,…

Xương thủy tinh gây ra các dị tật ở trẻ

Dấu hiệu bệnh xương thủy tinh

Dấu hiệu rõ rệt nhất của bệnh xương thủy tinh là gãy xương. Tùy theo mức độ nặng của bệnh, gãy xương có thể xảy ra ngay từ khi còn là bào thai trong bụng mẹ. Ngay cả sau khi sinh hoặc giai đoạn trước tuổi dậy, người bị bệnh xương thuỷ tinh cũng có thể bị gãy xương ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Một triệu chứng khác của bệnh xương bất toàn là xương bị biến dạng do quá yếu như cong vẹo cột sống, chân tay, giảm chiều cao, chậm phát triển, lùn một cách bất thường.

Xương là bộ phận cứng nhất trên cơ thể. Nhưng bên trong xương được cấu tạo từ các mô xương liên kết với nhau, có chức năng lưu trữ canxi và khoáng chất, sản sinh ra các tế bào máu. Thành phần chính cấu tạo nên xương là protein collagen. Collagen tuýp 1 của mô liên kết bị tổn thương gây ra bệnh xương thủy tinh. Vì vậy, không chỉ có những dấu hiệu tổn thương ở xương, xương thủy tinh còn gây ra các bệnh lâm sàng ở da, mắt, dây chằng, răng như biến dạng xương, giảm thính lực, tạo răng bất toàn,…

Các phương pháp điều trị xương thủy tinh

Chưa có thuốc đặc hiệu để điều trị xương thủy tinh. Tuy nhiên, các chuyên gia đang cố gắng nghiên cứu tìm ra giải pháp về các vấn đề như Gen gây bệnh xương thủy tinh; Thuốc làm cho xương cứng cáp hơn, Thuốc giúp cho người mắc bệnh xương thủy tinh lớn lên,… để giúp những bệnh nhân xương thuỷ tinh có thể sống bình thường. Các biện pháp điều trị hiện nay đối với căn bệnh xương bất toàn chỉ có thể nhằm cải thiện tình trạng bệnh như hạn chế gãy xương, ngăn ngừa biến chứng, giúp người bệnh có thể tự lập trong sinh hoạt và cuộc sống. Một số biện pháp điều trị chủ yếu đó là:

Thuốc có thể hạn chế gãy xương 

Dùng thuốc

Có thể dùng thuốc làm tăng mật độ xương, tăng khối lượng xương giúp xương chắc khỏe hơn để hạn chế gãy xương. Các bác sĩ đã nghiên cứu ra một số loại thuốc nhằm ức chế quá trình huỷ xương và tăng mật độ xương để hạn chế gãy xương như nhóm bisphosphonate, thuốc pamidronate.

Can thiệp ngoại khoa

Phẫu thuật ngoại khoa được sử dụng cho những trường hợp mắc bệnh xương bất toàn ở mức độ nặng. Phương pháp này nhằm mục đích nâng cao sức chịu đựng của xương bằng cách chèn thêm các thanh kim loại vào ống xương. Các thanh kim loại sẽ hỗ trợ khung xương nâng đỡ cơ thể, hạn chế sự phát triển lệch của xương. 

Duy trì thói quen sống lành mạnh

Người bị bệnh xương thủy tinh còn cần bổ sung các thực phẩm chứa canxi, vitamin D. Các sản phẩm giàu canxi như sữa, pho mát. Ngoài ra còn có thể uống thuốc bổ sung canxi, vitamin D, tắm nắng hàng ngày để cơ thể tự tổng hợp vitamin D giúp xương chắc khỏe hơn. Ngoài ra, duy trì lối sống khỏe mạnh cũng mang lại rất nhiều lợi ích. Người bị bệnh có thể phòng ngừa gãy xương và duy trì sức khỏe tốt bằng cách: Tập thể dục thường xuyên, giữ cân nặng vừa phải, không hút thuốc, không uống rượu, bia.

Xương thủy tinh gây nên cong vẹo cột sống

Phân biệt xương thủy tinh và loãng xương

Có nhiều người thường nhầm lẫn giữa bệnh xương thuỷ tinh và bệnh loãng xương. Những người mắc xương thuỷ tinh hoặc loãng xương đều có biểu hiện bệnh là xương giòn, yếu, dễ gãy, gãy xương thường xuyên mặc dù chỉ do va đập nhẹ. Nhưng thực chất, đây là hai căn bệnh khác nhau và xuất phát từ hai nguyên nhân riêng.

Bệnh xương thuỷ tinh

Nguyên nhân gây ra bệnh xương thuỷ tinh là do bệnh lý trên nhiễm sắc thể. Bệnh này chủ yếu là do di truyền từ gen trội hoặc gen lặn của bố mẹ. Một bộ phận khác là do đột biến gen tự thân ở trẻ. Rối loạn cấu trúc gen khiến collagen tuýp 1 trong xương không được sản xuất đủ hoặc chất lượng kém. Điều này dẫn đến cấu trúc xương giảm, xương trở nên giòn xốp dễ gãy. Ngoài ra, xương thuỷ tinh còn khiến cơ thể bị dị tật, chân tay, cột sống cong vẹo, trẻ chậm phát triển. So với bệnh loãng xương, xương thuỷ tinh có mức độ nguy hiểm cao và gây ra nhiều ảnh hưởng tiêu cực đến cuộc sống của người bệnh hơn. Những trẻ mắc bệnh xương thuỷ tinh có thể bị gãy xương khi còn nằm trong bụng mẹ. Thậm chí trẻ có thể tử vong ngay từ khi sinh ra.

Bệnh loãng xương

Trong khi bệnh xương thuỷ tinh có từ khi trẻ sinh ra thì bệnh loãng xương xảy ra ở một độ tuổi nhất định. Hầu hết những người mắc bệnh này đều là người cao tuổi. Bệnh loãng xương có thể xảy đến do nhiều nguyên nhân khác nhau. Một số nguyên nhân chủ yếu đó là:

• Do tuổi tác cao: Xương được hình thành và phát triển từ quá trình tạo xương và mất xương. Đến độ tuổi nhất định, thông thường là sau 35 – 40 tuổi, tốc độ mất xương lớn hơn tạo xương dẫn đến khối lượng xương giảm gây ra bệnh loãng xương.
• Do chế độ ăn uống: Xương được tạo thành từ protein và các khoáng chất, chủ yếu là canxi… Để xương chắc khỏe thì con người cần thiết phải bổ sung các chất như canxi, vitamin D. Thiếu canxi sẽ ảnh hưởng lớn đến quá trình tạo xương, dẫn đến chất lượng xương kém.
• Do sinh hoạt: Lối sinh hoạt kém, thường xuyên uống rượu bia, sử dụng các chất kích thích cũng có thể dẫn đến mòn xốp xương. 

Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về xương thuỷ tinh là gì. Xương thuỷ tinh là căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của con người. Hiện nay, chưa tìm ra phương pháp điều trị dứt điểm bệnh này. Vì vậy, người mắc bệnh xương thuỷ tinh và các bậc phụ huynh nên trang bị cho bản thân kiến thức đầy đủ về xương thuỷ tinh là gì để có cách chăm sóc phù hợp đối với người bệnh. 

Thu Hòa

Nguồn tham khảo: Tổng hợp

Lưu ý:
Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.