Nhà thuốc Hưng Thịnh

Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những xét nghiệm sàng lọc thai nhi quan trọng giúp xác định thai nhi có khả năng mắc hội chứng Down hay không. Điều quyết định thành công hay thất bại của siêu âm độ mờ da gáy phụ thuộc vào thời gian và kỹ thuật đo, vì sớm hay muộn không có kết quả chính xác.

Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến 14 hoặc đối với thai nhi có kích thước từ 45 đến 84 mm và được coi là một phần của xét nghiệm sàng lọc để xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không.

Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những cách kiểm tra cổ thai nhi khi thai được khoảng 11 – 14 tuần hoặc khi chiều dài đầu và xương chậu của thai nhi đạt 45 – 84 mm. Tên tiếng Anh của kỹ thuật này là Nuchal Transucency, thường được viết tắt là NT. 

Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi khỏe mạnh đều có chất lỏng ở cổ, nhưng thai nhi mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác thì chất lỏng này tăng lên bất thường. Vì vậy, siêu âm độ mờ da gáy là một cách để chẩn đoán và kiểm tra thai nhi về hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm. 

Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của thai nhi Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của thai nhi

Nếu kết quả siêu âm độ mờ da gáy của cổ thai nhi có dấu hiệu bất thường, người mẹ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các chỉ định phân tích là: Chọc dò dây rốn, chọc ối,… kiểm soát nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm máu tìm HCG và protein PAPP-A cũng là xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down. 

Như vậy, siêu âm độ mờ da gáy là bước chẩn đoán ban đầu đầu tiên để quyết định có sử dụng các kỹ thuật kết hợp để chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ hay không.

Nên siêu âm độ mờ da gáy vào tuần thai thứ mấy?

Đo độ mờ da gáy có giá trị trong chẩn đoán hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác tại một thời điểm nhất định. Siêu âm đo lường thường được thực hiện khi thai nhi được 11 – 13 tuần, nhưng trong những tuần đầu tiên thai nhi có thể có tốc độ tăng trưởng khác, đó là sự khác biệt thực tế so với tuổi thai được tính toán. 

Nếu đo độ mờ da gáy bằng siêu âm sớm, trước tuần thứ 11 của thai kỳ, kỹ thuật đo rất khó khăn vì thai còn quá nhỏ, khó đo chính xác. Nếu là thai nhi trên 14 tuần, chất lỏng dư thừa tích tụ ở cổ đã được phát triển và hấp thụ vào các hạch bạch huyết của thai nhi. Vì vậy, nếu thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở lại bình thường. Lúc này, siêu âm đo chỉ số này không còn ý nghĩa.

Vì vậy, việc siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai được 11 – 13 tuần là rất quan trọng. Bên cạnh kỹ thuật siêu âm, trong một số trường hợp nhất định, mẹ có thể được soi thêm âm đạo để có được số đo chính xác. Quét âm đạo không gây rủi ro cho mẹ hoặc em bé.

Việc siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai được 11-13 tuần là rất quan trọng Việc siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai được 11 – 13 tuần là rất quan trọng

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sĩ chỉ định chọc ối ở tuần thai 17 – 18 để kiểm tra nhiễm sắc thể, kết quả này có giá trị chẩn đoán chính xác. 

Ngoài đo độ mờ da gáy, hiện nay siêu âm còn giúp phát hiện nhiều dị tật khác của thai nhi như: Sứt môi, dị tật vẹo cổ, không có xương mũi,… 

Trên thực tế, có rất nhiều trường hợp. thai phụ đi siêu âm định kỳ thì thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi một đứa trẻ được sinh ra, những vấn đề bất thường lại phát sinh. Nguyên nhân chính là do mẹ không có thời gian siêu âm để đo độ mờ da gáy. 

Siêu âm trước hay sau thời gian quy định đều không phát hiện được trẻ có bất thường nhiễm sắc thể này.

Kết quả siêu âm độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Các chuyên gia đã nghiên cứu và xác định các thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. 

Do đó, thai nhi có kích thước đầu và xương chậu từ 45 – 84 mm thường có độ mờ da gáy dưới 2,5 mm. Trẻ có độ mờ da gáy dưới 1,3 mm có nguy cơ mắc hội chứng Down tương đối thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa hai điểm được bác sĩ đánh dấu. 

Có một điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy từ 6mm trở lên thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác là khá cao. Khi đó, người mẹ phải trải qua nhiều xét nghiệm hơn để chẩn đoán. 

Độ mờ da gáy từ 6mm trở lên thì nguy cơ mắc hội chứng Down Độ mờ da gáy từ 6mm trở lên thì nguy cơ mắc hội chứng Down

Phép đo độ mờ da gáy xác định nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ em với độ chính xác 75 phần trăm. Có một số trường hợp siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác không xác định được trẻ mắc hội chứng Down, nhưng những trường hợp này rất hiếm. 

Hiện nay, xét nghiệm chuẩn để sàng lọc hội chứng Down là siêu âm độ mờ và xét nghiệm máu Double Test (Beta hCG và PAPP-A) ở tuần 11 – 13 của thai kỳ và ngày thứ 6 của thai kỳ. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, dương tính giả 5%. 

Ngoài siêu âm, chụp NIPT không xâm lấn là phương pháp tương đối chính xác để xác định thai nhi mắc hội chứng Down. Là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác lên đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. 

Dù mẹ dùng kỹ thuật nào để đo độ mờ da gáy hay phát hiện hội chứng Down thì cũng cần cân nhắc đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng nhằm đảm bảo sức khỏe và tương lai của em bé. Các mẹ nên đến bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, có trang thiết bị hiện đại để được thăm khám và khám thai chính xác, hiệu quả.

Ngọc Hà

Nguồn tham khảo: Tổng hợp

Lưu ý:
Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.

widget

Chat Zalo(7h30 - 22h00)

widget

090.213.2536(7h30 - 22h00)