Nhà thuốc Hưng Thịnh

Thalassemia – bệnh lý thiếu máu huyết tán gây ra nhiều hậu quả nghiêm trọng. Điện di huyết sắc tố là một xét nghiệm cần thiết trong việc đưa ra chẩn đoán bệnh lý huyết sắc tố Thalassemia. Tuy nhiên, không phải ai hay bệnh nhân đang mắc phải căn bệnh này cũng hiểu được ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố nhằm xác định thành phần Hemoglobin trong máu bình thường hay bất thường và đạt nồng độ bao nhiêu. Để hiểu rõ hơn về ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố này, hãy cùng Nhà thuốc Hưng Thịnh làm rõ khái niệm điện di huyết sắc tố là gì trong bài viết dưới đây nhé.

Điện di huyết sắc tố là gì?

Huyết sắc tố hay còn gọi là Hemoglobin (Hb), là một protein phức tạp có chứa 2 thành phần nhân Hem và Globin nằm trong tế bào hồng cầu, làm nhiệm vụ vận chuyển O2 từ phổi theo vòng tuần hoàn đến các tổ chức trong cơ thể, đồng vận chuyển CO2 từ các cơ quan trở lại phổi và đào thải ra môi trường bên ngoài.

Hemoglobin là một đại phân tử chiếm 33% trọng lượng của hồng cầu và có cấu tạo đặc biệt gồm các ion Fe++ giúp tách phân tử O2 từ hỗn hợp không khí bên ngoài khi được hít vào phổi. Mỗi Hemoglobin có thể mang được 4 phân tử O2 và mỗi một tế bào hồng cầu chứa tới 300 triệu hemoglobin, do đó với mỗi lần quay trở lại phổi, một tế bào hồng cầu có thể mang theo 1,2 tỉ phân tử O2.

Nếu Hemoglobin trong tế bào hồng cầu bình thường, chúng sẽ vận chuyển và giải phóng lượng O2 tối đa. Ngược lại, nếu Hemoglobin bất thường, khả năng vận chuyển O2 bị hạn chế dẫn đến thiếu O2 đến các cơ quan và mô cơ. 

Theo các nghiên cứu, lượng Hemoglobin trong cơ thể người phụ thuộc vào độ tuổi, giới tính, dân tộc, địa lý… Thông thường, lượng huyết sắc tố bình thường ở nam giới vào khoảng 130 – 170 g/L, còn ở nữ giới nằm trong khoảng 120 – 150 g/L.

Điện di huyết sắc tố hay còn gọi là điện di Hemoglobin, là một xét nghiệm nhằm đánh giá thành phần và tỷ lệ hemoglobin trong máu bình thường hay bất thường. Loại xét nghiệm này có giá trị trong việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh lý về huyết sắc tố.

Điện di huyết sắc tố là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố 2 Huyết sắc tố là một thành phần quan trọng trong tế bào hồng cầu

Chỉ định điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm điện di Hemoglobin được chỉ định trong các trường hợp:

  • Dùng để đánh giá trường hợp thiếu máu hoặc tan máu tự miễn không lý giải được.

  • Bệnh lý thiếu máu hồng cầu nhỏ không liên quan đến giảm sắt, bệnh mãn tính hoặc ngộ độc chì.

  • Kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có các chỉ số Hb, MCV và MCH giảm. Hoặc hình dạng hồng cầu bất thường khi làm tiêu bản máu ngoại vi (hình cầu lưỡi liềm, hồng cầu nhược sắc, hình elip, hình bìa, giọt nước…).

  • Thiếu máu nghi ngờ do bất thường Hemoglobin.

  • Yếu tố di truyền: Gia đình, người thân có mắc bệnh liên quan đến sự bất thường Hemoglobin như bệnh hồng cầu lưỡi liềm, bệnh Thalassemia…

  • Làm một số test sàng lọc có kết quả hồng cầu cầu liền, bệnh HbH, HbE… dương tính.

  • Khám sức khỏe tiền hôn nhân: Trong trường hợp nếu một hoặc cả 2 người đều mang gen bệnh Thalassemia nên đi khám sức khỏe để được tư vấn trước khi mang thai. Đồng thời bào thai nên được chọc ối làm xét nghiệm trước khi sinh.

Điện di huyết sắc tố là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố 3 Các cặp đôi nên làm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước hôn nhân

Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố

Hiện nay, có nhiều phương pháp điện di huyết sắc tố như: Điện di trên giấy acetate cellulose trong môi trường có pH kiềm, điện di trong môi trường acid trên agar, điện di bằng đẳng điện trên gel agarose hoặc gel polyacrylamide, điện di bằng sắc ký lỏng cao áp hoặc điện di mao quản…

Xét nghiệm điện di huyết sắc tố cho biết được các chỉ số của Hemoglobin bình thường hay bất thường. Kết hợp với các chỉ định cận lâm sàng khác để bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán, tư vấn và điều trị cho bệnh nhân.

Các loại Hemoglobin bình thường

Hemoglobin A (HbA): Loại Hemoglobin này thường gặp ở người trưởng thành. Trong một số bệnh liên quan đến huyết sắc tố như Thalassemia cho thấy nồng độ HbA giảm và nồng độ HbF tăng.

Hemoglobin F (Fetal Hemoglobin – HbF): Đây là loại Hemoglobin thai nhi được tìm thấy trong thai nhi và trẻ sơ sinh. Trong thời gian ngắn sau sinh, một lượng nhỏ HbF được tạo ra để thay thế HbA trong thời gian ngắn, sau đó cơ thể dần dần tổng hợp HbA thay thế cho HbF. Trong một số bệnh lý như hồng cầu lưỡi liềm, bệnh bạch cầu, thiếu máu bất sản… hồng cầu bệnh nhân có nồng độ HbF tăng cao và có nhiều hồng cầu bất thường.

Hemoglobin A2: Loại Hemoglobin này được tìm thấy ở người trưởng thành với lượng nhỏ.

Các loại Hemoglobin bất thường

Hemoglobin S (HbS): Đây là loại Hemoglobin xuất hiện khi mắc bệnh hồng cầu lưỡi liềm.

Hemoglobin C (HbC): Khả năng vận chuyển O2 của loại Hemoglobin này thấp và đây thường là nguyên nhân gây ra bệnh tan máu tự miễn (thiếu máu tan máu). Bệnh hồng cầu lưỡi liềm nặng hơn bệnh này.

Hemoglobin E (HbE): Những người có gốc ở khu vực Đông Nam Á sẽ xuất hiện loại Hemoglobin này. 

Hemoglobin D (HbD): HbD thường xuất hiện khi mắc bệnh rối loạn hồng cầu lưỡi liềm…

Sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Dựa vào các chỉ số thể tích hồng cầu trung bình (MCV) và lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) là 2 chỉ số giúp bác sĩ có những thông tin ban đầu nghi ngờ về khả năng người làm xét nghiệm có gen bệnh tan máu bẩm sinh hay không.

Điện di huyết sắc tố là gì? Ý nghĩa của xét nghiệm điện di huyết sắc tố 4 Điện di huyết sắc tố đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh

Khi cả 2 chỉ số này đều giảm, để loại trừ các nguyên nhân khác và đưa ra các tiên lượng bệnh, bác sĩ sẽ dựa trên kết quả xét nghiệm của các chỉ số MCV, MCHC và điện di huyết sắc tố. Từ đó, bác sĩ đưa ra chẩn đoán người bệnh có mắc bệnh Thalassemia không.

Bệnh Alpha Thalassemia

Đây là bệnh do sự đột biến gen quy định tổng hợp chuỗi Alpha globin trên nhiễm sắc thể XXVI, điều này khiến quá trình tổng hợp chuỗi Alpha giảm hiệu suất hoặc mất.

Thông thường, ở cơ thể người khỏe mạnh, Hemoglobin A là loại Hb chủ yếu được cấu tạo từ 2 chuỗi Alpha globin và 2 chuỗi Beta globin. Trong đó, một chuỗi Alpha globin được cấu tạo từ 4 gen là 2 gen Alpha 1 và 2 gel Alpha 2. Đồng thời số lượng của chuỗi Alpha globin được tổng hợp phụ thuộc vào số lượng gen Alpha hoạt động. Do đó, ở người có ít gen hoạt động thì càng có nguy cơ mắc bệnh Alpha thalassemia.

Bệnh Beta Thalassemia

Bệnh Beta thalassemia là một rối loạn di truyền máu đặc trưng do sự giảm hoặc vắng mặt của việc tổng hợp chuỗi Beta globin. Từ đó dẫn tới tình trạng giảm Hemoglobin bình thường có trong tế bào hồng cầu, khiến số lượng và chất lượng hồng cầu giảm dẫn đến thiếu máu.

Bệnh Beta thalassemia được chia thành các cấp độ như sau:

  • Beta thalassemia thể nặng: Đây là những trường hợp bệnh nhân bị thiếu máu nặng.

  • Beta thalassemia thể trung bình.

  • Beta thalassemia thể nhẹ.

  • Người bình thường mang gen bệnh Beta thalassemia.

Hy vọng với những thông tin trong bài viết trên đã giúp bạn đọc nắm được khái niệm điện di huyết sắc tố là gì và ý nghĩa của xét nghiệm điện di Hemoglobin. Đồng thời hiểu được tầm quan trọng của việc sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh để lựa chọn những cơ sở y tế uy tín nhằm thực hiện xét nghiệm điện di huyết sắc tố.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp

Lưu ý:
Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể.